El diagnóstico de la Enfermedad Celiaca

Ante la variedad de pruebas, test y otras patrañas que están surgiendo en los últimos años (como bien explicaba Juan Revenga en su blog) en relación a las intolerancias alimentarias le pedí a una compañera inmunóloga que explicara de forma sencilla en que consiste el diagnóstico de la intolerancia al gluten.

Sobre todo, para que los lectores puedan tener una base y ser críticos a la hora de identificar este tipo de pruebas como lo que son, un fraude, puesto que no cumplen con los requisitos necesarios para diagnosticar la enfermedad celiaca.

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La enfermedad celíaca es la enfermedad crónica gastrointestinal más frecuente con una prevalencia mundial aproximada de  1 de cada 266.

Esta enfermedad  afecta tanto a niños como a adultos, más a mujeres que a hombres. En España la padecen 1 de cada 118 niños y 1 de cada 389 adultos  ¿Sabes que es y cómo se diagnóstica?

  • ¿Qué es la enfermedad celíaca?

La enfermedad celiaca (EC)  es definida por la  sociedad europea de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica (ESPGHAN) como una enfermedad sistémica mediada inmunologicamente  provocada por el gluten en individuos genéticamente susceptibles, caracterizados por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas, anticuerpos específicos de celiaquía, haplotipos HLA-DQ2/DQ8 y enteropatía.

 ¿Qué significa esto? Por una lado, que el agente que desencadena esta enfermedad es el gluten que al ser ingerido va a desencadenar una serie de acontecimientos inmunológicos que van a producir lesiones en nuestro intestino. Y por otro lado,  un paciente celíaco presenta una combinación de varios elementos clave que explicaremos a continuación y que son necesarios para el diagnóstico. Es decir, un elemento por sí solo no dice nada  y no todos los pacientes tienen todos los elementos. A pesar de que el trastorno es causado por una reacción a las proteínas del gluten, no es lo mismo que una alergia.

El término adecuado es intolerancia al gluten.

  • ¿Donde se encuentra el gluten? 

En todos los alimentos que contengan trigo, avena, cebada, centeno y todos sus derivados.

  • ¿Cuáles son los elementos claves en la enfermedad celiaca?

1.   Sintomatología clínica:

La sintomatología de esta enfermedad es muy variable. La clínica más frecuente en niños es la diarrea crónica, dolor abdominal, irritabilidad, apatía, malnutrición y retraso del crecimiento. El adolescente o adulto  puede no manifestar  síntomas digestivos y presentar otros como  anemia ferropénica, estreñimiento, dolor articular y cefaleas.

2.   Estudio genético:

El principal componente genético relacionado con la enfermedad celiaca  es el antígeno leucocitario humano de clase II (HLA). Estas moléculas se encuentran en algunas de nuestras células y están relaccionadas con el reconocimiento inmunológico. Todos tenemos nuestros HLA característicos y existen dos tipos llamados: HLA-DQ2 y HLA-DQ8 que se asocian con esta enfermedad. Más del  90% de los pacientes expresan el HLA-DQ2  y el resto HLA-DQ8. Sin embargo, del 20-30% de la población general presenta estos HLA y sólo el 1% desarrolla la enfermedad, es decir,  podemos tener estos HLA y nunca ser celíacos. Los individuos que no tienen estos genes tienen muy baja probabilidad de padecer la enfermedad.

3.   Anticuerpos específicos de celiaquía:

Lo más característico de la respuesta inmune en la enfermedad celíaca es la presencia de anticuerpos. Dichos anticuerpos se detectan en el suero del paciente cuando ingiere gluten en la dieta. Hay diferentes tipos de anticuerpos y suelen usarse para el diagnóstico y posterior seguimiento del paciente. Son  los marcadores más útiles y específicos pero dependiendo del anticuerpo que detectemos la sensibilidad, especificidad y técnica utilizada es diferente. Su elevación depende de la edad y se elevan cuando comemos alimentos con gluten.

4.   Biopsia intestinal

Suele ser necesario realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico, sólo en niños que presenten los tres elementos anteriores (clínica clara, elevados anticuerpos y estudio genético) puede darse el diagnóstico sin realizar la biopsia. Hay que tener  en cuenta que no todas las lesiones intestinales que se ven en la biopsia son específicas de enfermedad celíaca.

En resumen, el especialista es quién debe diagnosticarnos esta enfermedad porque son varias las pruebas que debe tener en cuenta.

  • ¿Cómo se trata esta enfermedad? 

Una vez establecido el diagnóstico el tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten, que deberá mantener a lo largo de la vida, quedando excluido cualquier alimento que contenga gluten.

Bibliografía
  1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. enero de 2012;54(1):136-60.
  2. Harris LA, Park JY, Voltaggio L, Lam-Himlin D. Celiac disease: clinical, endoscopic, and histopathologic review. Gastrointest. Endosc. septiembre de 2012;76(3):625-40.

M. Vilches Inmunóloga

Lda. en ciencias biológicas

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